Orphanet
423384
Ficha clínica pública
Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia en JAGN1
Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria genético y poco frecuente caracterizado por un inicio temprano de la enfermedad, infecciones bacterianas graves y recurrentes, detención de la maduración de la granulopoyesis en el estadio promielocito / mielocito y disminución significativa del recuento de neutrófilos como resultado de mutaciones recesivas en el gen JAGN1. Puede asociar leve dismorfia facial (cara triangular), talla baja, fallo de medro, hipotiroidismo, retraso del desarrollo, insuficiencia pancreática y coartación aórtica, así como anomalías óseas y urogenitales. (INSERM; ORPHANET)
CIE D70
Orphanet 423384
Ministerio
No disponible
CIE
D70
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria genético y poco frecuente caracterizado por un inicio temprano de la enfermedad, infecciones bacterianas graves y recurrentes, detención de la maduración de la granulopoyesis en el estadio promielocito / mielocito y disminución significativa del recuento de neutrófilos como resultado de mutaciones recesivas en el gen JAGN1. Puede asociar leve dismorfia facial (cara triangular), talla baja, fallo de medro, hipotiroidismo, retraso del desarrollo, insuficiencia pancreática y coartación aórtica, así como anomalías óseas y urogenitales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia en JAGN1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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