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Ficha clínica pública

Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia en JAGN1

Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria genético y poco frecuente caracterizado por un inicio temprano de la enfermedad, infecciones bacterianas graves y recurrentes, detención de la maduración de la granulopoyesis en el estadio promielocito / mielocito y disminución significativa del recuento de neutrófilos como resultado de mutaciones recesivas en el gen JAGN1. Puede asociar leve dismorfia facial (cara triangular), talla baja, fallo de medro, hipotiroidismo, retraso del desarrollo, insuficiencia pancreática y coartación aórtica, así como anomalías óseas y urogenitales. (INSERM; ORPHANET)

CIE D70 Orphanet 423384

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria genético y poco frecuente caracterizado por un inicio temprano de la enfermedad, infecciones bacterianas graves y recurrentes, detención de la maduración de la granulopoyesis en el estadio promielocito / mielocito y disminución significativa del recuento de neutrófilos como resultado de mutaciones recesivas en el gen JAGN1. Puede asociar leve dismorfia facial (cara triangular), talla baja, fallo de medro, hipotiroidismo, retraso del desarrollo, insuficiencia pancreática y coartación aórtica, así como anomalías óseas y urogenitales. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia en JAGN1
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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