Orphanet
424027
Ficha clínica pública
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8
Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, de inicio en la infancia a la adolescencia, caracterizado por mioclonías de acción, crisis tónico-clónicas generalizadas y deterioro cognitivo de moderado a grave de progresión lenta que puede conducir a demencia. El EEG revela un enlentecimiento progresivo de la actividad de fondo y anomalías epilépticas y la RM cerebral muestra atrofia cerebelosa y del tronco encefálico. (INSERM; ORPHANET)
CIE G403
Orphanet 424027
Ministerio
No disponible
CIE
G403
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, de inicio en la infancia a la adolescencia, caracterizado por mioclonías de acción, crisis tónico-clónicas generalizadas y deterioro cognitivo de moderado a grave de progresión lenta que puede conducir a demencia. El EEG revela un enlentecimiento progresivo de la actividad de fondo y anomalías epilépticas y la RM cerebral muestra atrofia cerebelosa y del tronco encefálico. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...