Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Miopatía congénita con inicio similar al miasténico

La miopatía congénita con inicio tipo miastenía es una miopatía genética, no distrófica, poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular fatigable asociada a miopatía congénita. Los pacientes presentan hipotonía axial, facies miopáticas con ptosis fatigable, dificultades para alimentarse, retraso del desarrollo motor y debilidad proximal de las extremidades con un patrón típico de afectación muscular relacionado con RYR1 (es decir, compromiso grave del músculo sóleo y preservación de los músculos recto femoral, sartorio, grácilis y semitendinosos). Otras características observadas son escoliosis e infecciones frecuentes del tracto respiratorio. (INSERM; ORPHANET)

CIE G712 Orphanet 424107

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

La miopatía congénita con inicio tipo miastenía es una miopatía genética, no distrófica, poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular fatigable asociada a miopatía congénita. Los pacientes presentan hipotonía axial, facies miopáticas con ptosis fatigable, dificultades para alimentarse, retraso del desarrollo motor y debilidad proximal de las extremidades con un patrón típico de afectación muscular relacionado con RYR1 (es decir, compromiso grave del músculo sóleo y preservación de los músculos recto femoral, sartorio, grácilis y semitendinosos). Otras características observadas son escoliosis e infecciones frecuentes del tracto respiratorio. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Miopatía congénita con inicio similar al miasténico
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...