Orphanet
424107
Ficha clínica pública
Miopatía congénita con inicio similar al miasténico
La miopatía congénita con inicio tipo miastenía es una miopatía genética, no distrófica, poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular fatigable asociada a miopatía congénita. Los pacientes presentan hipotonía axial, facies miopáticas con ptosis fatigable, dificultades para alimentarse, retraso del desarrollo motor y debilidad proximal de las extremidades con un patrón típico de afectación muscular relacionado con RYR1 (es decir, compromiso grave del músculo sóleo y preservación de los músculos recto femoral, sartorio, grácilis y semitendinosos). Otras características observadas son escoliosis e infecciones frecuentes del tracto respiratorio. (INSERM; ORPHANET)
CIE G712
Orphanet 424107
Ministerio
No disponible
CIE
G712
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La miopatía congénita con inicio tipo miastenía es una miopatía genética, no distrófica, poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular fatigable asociada a miopatía congénita. Los pacientes presentan hipotonía axial, facies miopáticas con ptosis fatigable, dificultades para alimentarse, retraso del desarrollo motor y debilidad proximal de las extremidades con un patrón típico de afectación muscular relacionado con RYR1 (es decir, compromiso grave del músculo sóleo y preservación de los músculos recto femoral, sartorio, grácilis y semitendinosos). Otras características observadas son escoliosis e infecciones frecuentes del tracto respiratorio. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Miopatía congénita con inicio similar al miasténico
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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