Orphanet
1126
Ficha clínica pública
Aprosencefalia - disgenesia cerebelosa
Es una malformación no sindrómica del sistema nervioso central, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la ausencia del telencéfalo y por estructuras diencefálicas ausentes o anómalas, asociado a graves anomalías del mesencéfalo y del cerebelo. Además, se han descrito malformaciones adicionales, p.ej. de las manos y los pies. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q043
Orphanet 1126
Ministerio
No disponible
CIE
Q043
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una malformación no sindrómica del sistema nervioso central, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la ausencia del telencéfalo y por estructuras diencefálicas ausentes o anómalas, asociado a graves anomalías del mesencéfalo y del cerebelo. Además, se han descrito malformaciones adicionales, p.ej. de las manos y los pies. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Aprosencefalia - disgenesia cerebelosa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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