Orphanet
431140
Ficha clínica pública
Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-discapacidad intelectual-talla baja ligado al cro
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por microftalmia con coloboma (que puede afectar al iris, cuerpo ciliar, coroides, retina y/o nervio óptico), microcefalia, talla baja y discapacidad intelectual. También puede presentar otros trastornos oculares, tales como nistagmus pendular, esotropia y ptosis. Otras anomalías adicionales incluyen cifoescoliosis, pabellones auriculares antevertidos con escasos pliegues, diastema en los incisivos y pie varo congénito. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 431140
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por microftalmia con coloboma (que puede afectar al iris, cuerpo ciliar, coroides, retina y/o nervio óptico), microcefalia, talla baja y discapacidad intelectual. También puede presentar otros trastornos oculares, tales como nistagmus pendular, esotropia y ptosis. Otras anomalías adicionales incluyen cifoescoliosis, pabellones auriculares antevertidos con escasos pliegues, diastema en los incisivos y pie varo congénito. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-discapacidad intelectual-talla baja ligado al cro
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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