Orphanet
431255
Ficha clínica pública
Atrofia muscular espinal escapuloperoneal
Es una enfermedad genética y poco frecuente de la motoneurona caracterizada predominantemente por una neuropatía axonal motora periférica que se manifiesta con atrofia y debilidad muscular escapuloperoneal progresiva, parálisis laríngea, ausencia congénita de músculos y, en algunos casos, anomalías esqueléticas. (INSERM; ORPHANET)
CIE G121
Orphanet 431255
Ministerio
No disponible
CIE
G121
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad genética y poco frecuente de la motoneurona caracterizada predominantemente por una neuropatía axonal motora periférica que se manifiesta con atrofia y debilidad muscular escapuloperoneal progresiva, parálisis laríngea, ausencia congénita de músculos y, en algunos casos, anomalías esqueléticas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Atrofia muscular espinal escapuloperoneal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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