Orphanet
435438
Información médica al alcance de todos
Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por mioclonía progresiva de inicio en la infancia o en la adolescencia (que llega a ser muy grave, ocasionando considerables impedimentos motores) asociado a crisis tónico-clónicas infrecuentes y, ocasionalmente, a ataxia. También puede asociar dificultades de aprendizaje previas a la aparición de las crisis y un leve deterioro cognitivo. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
435438
Ministerio
No disponible
CIE
G403
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por mioclonía progresiva de inicio en la infancia o en la adolescencia (que llega a ser muy grave, ocasionando considerables impedimentos motores) asociado a crisis tónico-clónicas infrecuentes y, ocasionalmente, a ataxia. También puede asociar dificultades de aprendizaje previas a la aparición de las crisis y un leve deterioro cognitivo. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...