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Ficha clínica pública

Síndrome de espasticidad neonatal letal-encefalopatía epiléptica

Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por rigidez y crisis epilépticas intratables de inicio neonatal, acompañadas de sacudidas episódicas que debutan in utero. Los lactantes afectados presentan una cabeza pequeña, déficit de atención visual, no se alimentan de forma independiente y no hay un progreso en el desarrollo. Las frecuentes apneas espontáneas y la bradicardia suelen resultar en una parada cardiorrespiratoria y en el fallecimiento en la lactancia, aunque se han descrito algunos casos con un curso clínico más leve con supervivencia hasta la infancia. (INSERM; ORPHANET)

CIE G404 Orphanet 435845

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por rigidez y crisis epilépticas intratables de inicio neonatal, acompañadas de sacudidas episódicas que debutan in utero. Los lactantes afectados presentan una cabeza pequeña, déficit de atención visual, no se alimentan de forma independiente y no hay un progreso en el desarrollo. Las frecuentes apneas espontáneas y la bradicardia suelen resultar en una parada cardiorrespiratoria y en el fallecimiento en la lactancia, aunque se han descrito algunos casos con un curso clínico más leve con supervivencia hasta la infancia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de espasticidad neonatal letal-encefalopatía epiléptica
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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