Síndrome de espasticidad neonatal letal-encefalopatía epiléptica

Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por rigidez y crisis epilépticas intratables de inicio neonatal, acompañadas de sacudidas episódicas que debutan in utero. Los lactantes afectados presentan una cabeza pequeña, déficit de atención visual, no se alimentan de forma independiente y no hay un progreso en el desarrollo. Las frecuentes apneas espontáneas y la bradicardia suelen resultar en una parada cardiorrespiratoria y en el fallecimiento en la lactancia, aunque se han descrito algunos casos con un curso clínico más leve con supervivencia hasta la infancia. (INSERM; ORPHANET)