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Ficha clínica pública

COG2-CDG

Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación causado por mutaciones en el gen COG2 y caracterizado por una presentación normal al nacimiento, seguida de un deterioro progresivo con microcefalia postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, tetraplejia espástica, insuficiencia hepática, hipocupremia e hipoceruloplasminemia en el primer año de vida. En la resonancia magnética cerebral se puede observar atrofia cerebral difusa y adelgazamiento del cuerpo calloso. (INSERM; ORPHANET)

CIE E778 Orphanet 435934

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación causado por mutaciones en el gen COG2 y caracterizado por una presentación normal al nacimiento, seguida de un deterioro progresivo con microcefalia postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, tetraplejia espástica, insuficiencia hepática, hipocupremia e hipoceruloplasminemia en el primer año de vida. En la resonancia magnética cerebral se puede observar atrofia cerebral difusa y adelgazamiento del cuerpo calloso. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
COG2-CDG
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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