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Ficha clínica pública

Síndrome de Pierre Robin-contracturas-retraso del desarrollo

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por la asociación de la secuencia de Pierre Robin (micrognatia congénita y glosoptosis con obstrucción de las vías respiratorias y una hendidura del paladar blando en U) con contracturas articulares y retraso del desarrollo. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen talipes equinovarus, aracnodactilia, sinostosis radiocubital, displasia grave de cadera, anomalías cardíacas, dismorfia facial incluyendo hélix plegados y anomalías oculares, entre otras. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 Orphanet 436003

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por la asociación de la secuencia de Pierre Robin (micrognatia congénita y glosoptosis con obstrucción de las vías respiratorias y una hendidura del paladar blando en U) con contracturas articulares y retraso del desarrollo. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen talipes equinovarus, aracnodactilia, sinostosis radiocubital, displasia grave de cadera, anomalías cardíacas, dismorfia facial incluyendo hélix plegados y anomalías oculares, entre otras. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Pierre Robin-contracturas-retraso del desarrollo
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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