Síndrome de restricción del crecimiento intrauterino-talla baja-diabetes de inicio precoz en el adul

Es una enfermedad endocrina de base genética poco frecuente caracterizada por restricción del crecimiento intrauterino, ausencia de un brote de crecimiento puberal con talla baja proporcionada en el adulto, resistencia a la insulina y diabetes de inicio precoz en la edad adulta. Se ha descrito una mínima subluxación de la quinta articulación metacarpofalángica en ausencia de displasia metafisaria. Se produce una reducción del volumen testicular pero la fertilidad no se ve afectada. No hay evidencia de insuficiencia suprarrenal primaria. (INSERM; ORPHANET)