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Ficha clínica pública

Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual de moderada a grave, déficit del lenguaje (habla completamente ausente o significativamente afectada) y dismorfia facial distintiva (cara alargada, cejas rectas y, con menor frecuencia, orejas de implantación baja y manchas café con leche). Otros hallazgos adicionales observados de forma variable incluyen retraso motor, trastornos de conducta y crisis epilépticas. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 Orphanet 436151

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual de moderada a grave, déficit del lenguaje (habla completamente ausente o significativamente afectada) y dismorfia facial distintiva (cara alargada, cejas rectas y, con menor frecuencia, orejas de implantación baja y manchas café con leche). Otros hallazgos adicionales observados de forma variable incluyen retraso motor, trastornos de conducta y crisis epilépticas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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