Orphanet
436151
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual de moderada a grave, déficit del lenguaje (habla completamente ausente o significativamente afectada) y dismorfia facial distintiva (cara alargada, cejas rectas y, con menor frecuencia, orejas de implantación baja y manchas café con leche). Otros hallazgos adicionales observados de forma variable incluyen retraso motor, trastornos de conducta y crisis epilépticas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 436151
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual de moderada a grave, déficit del lenguaje (habla completamente ausente o significativamente afectada) y dismorfia facial distintiva (cara alargada, cejas rectas y, con menor frecuencia, orejas de implantación baja y manchas café con leche). Otros hallazgos adicionales observados de forma variable incluyen retraso motor, trastornos de conducta y crisis epilépticas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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