Orphanet
436174
Ficha clínica pública
Síndrome de catarata-deficiencia de hormona de crecimiento-neuropatía sensitiva-hipoacusia neurosens
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un espectro fenotípico muy variable que comprende retraso del desarrollo motor, neuropatía periférica, cataratas, talla baja debido a una deficiencia de la hormona del crecimiento, nistagmo, pérdida auditiva neurosensorial, rasgos faciales dismórficos y anomalías esqueléticas compatibles con displasia espondiloepimetafisaria. También se ha descrito articulaciones hiperextensibles, acalasia y telangiectasia. La cognición es normal. Además se ha observado atrofia de la hipófisis en la neuroimagen. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 436174
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un espectro fenotípico muy variable que comprende retraso del desarrollo motor, neuropatía periférica, cataratas, talla baja debido a una deficiencia de la hormona del crecimiento, nistagmo, pérdida auditiva neurosensorial, rasgos faciales dismórficos y anomalías esqueléticas compatibles con displasia espondiloepimetafisaria. También se ha descrito articulaciones hiperextensibles, acalasia y telangiectasia. La cognición es normal. Además se ha observado atrofia de la hipófisis en la neuroimagen. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de catarata-deficiencia de hormona de crecimiento-neuropatía sensitiva-hipoacusia neurosens
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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