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Ficha clínica pública

Enfermedad autoinmune multisistémica de inicio precoz asociada al gen STAT3

Es un síndrome linfoproliferativo genético y poco frecuente caracterizado por un inicio temprano de infecciones recurrentes, linfadenopatía con hepatoesplenomegalia y trastornos autoinmunes variables que incluyen anemia hemolítica, trombocitopenia, neutropenia, enteropatía, diabetes tipo I, esclerodermia, artritis, dermatitis atópica y enfermedad pulmonar inflamatoria. Frecuentemente los pacientes presentan fallo de medro. Los hallazgos inmunológicos variables incluyen una disminución de células T reguladoras y de células B de memoria e hipogammaglobulinemia. (INSERM; ORPHANET)

CIE M358 Orphanet 438159

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome linfoproliferativo genético y poco frecuente caracterizado por un inicio temprano de infecciones recurrentes, linfadenopatía con hepatoesplenomegalia y trastornos autoinmunes variables que incluyen anemia hemolítica, trombocitopenia, neutropenia, enteropatía, diabetes tipo I, esclerodermia, artritis, dermatitis atópica y enfermedad pulmonar inflamatoria. Frecuentemente los pacientes presentan fallo de medro. Los hallazgos inmunológicos variables incluyen una disminución de células T reguladoras y de células B de memoria e hipogammaglobulinemia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad autoinmune multisistémica de inicio precoz asociada al gen STAT3
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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