Orphanet
439897
Ficha clínica pública
Síndrome de agenesia/hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal
El síndrome de agenesia/hipoplasia cerebro-reno-genitourinaria fetal letal es un síndrome genético, poco frecuente, de anomalías del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizado por restricción de crecimiento intrauterino, artrogriposis de flexión en todas las articulaciones, microcefalia severa, hipoplasia /agenesia /displasia renal quística y malformaciones complejas del cerebro (hipoplasia cerebral y cerebelosa, agenesia de vermis, cuerpo calloso y/o del lóbulo occipital, con o sin holoprosencefalia), así como del tracto genitourinario (agenesia/hipoplasia ureteral, hipoplasia uterina y/o atresia vaginal), lo que conduce a muerte fetal. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 439897
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de agenesia/hipoplasia cerebro-reno-genitourinaria fetal letal es un síndrome genético, poco frecuente, de anomalías del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizado por restricción de crecimiento intrauterino, artrogriposis de flexión en todas las articulaciones, microcefalia severa, hipoplasia /agenesia /displasia renal quística y malformaciones complejas del cerebro (hipoplasia cerebral y cerebelosa, agenesia de vermis, cuerpo calloso y/o del lóbulo occipital, con o sin holoprosencefalia), así como del tracto genitourinario (agenesia/hipoplasia ureteral, hipoplasia uterina y/o atresia vaginal), lo que conduce a muerte fetal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de agenesia/hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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