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Ficha clínica pública

Síndrome de miopía autosómica dominante-retrusión del tercio medio facial-hipoacusia neurosensorial-

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por micromelia con acortamiento rizomélico, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, braquidactilia, escápulas pequeñas, micrognatia e insuficiencia torácica que requiere traqueotomía y ventilación, así como alta miopía e hipoacusia neurosensorial. Otras características craneofaciales dismórficas incluyen protuberancia frontal, proptosis, pliegues epicánticos, nariz corta, puente nasal aplanado, narinas antevertidas, retrusión mediofacial y paladar hendido. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q875 Orphanet 440354

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por micromelia con acortamiento rizomélico, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, braquidactilia, escápulas pequeñas, micrognatia e insuficiencia torácica que requiere traqueotomía y ventilación, así como alta miopía e hipoacusia neurosensorial. Otras características craneofaciales dismórficas incluyen protuberancia frontal, proptosis, pliegues epicánticos, nariz corta, puente nasal aplanado, narinas antevertidas, retrusión mediofacial y paladar hendido. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de miopía autosómica dominante-retrusión del tercio medio facial-hipoacusia neurosensorial-
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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