Orphanet
440427
Ficha clínica pública
Proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de MARS de inicio en el adulto
Es una enfermedad pulmonar intersticial genética y poco frecuente caracterizada por el acúmulo de lipoproteínas en los alveolos pulmonares que evoluciona a enfermedad pulmonar restrictiva e insuficiencia respiratoria. Los pacientes presentan disnea, taquipnea, tos, fallo de medro y dedos hipocráticos. En algunos casos se ha descrito enfermedad hepática, incluyendo hepatomegalia, esteatosis, fibrosis o cirrosis. (INSERM; ORPHANET)
CIE J840
Orphanet 440427
Ministerio
No disponible
CIE
J840
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad pulmonar intersticial genética y poco frecuente caracterizada por el acúmulo de lipoproteínas en los alveolos pulmonares que evoluciona a enfermedad pulmonar restrictiva e insuficiencia respiratoria. Los pacientes presentan disnea, taquipnea, tos, fallo de medro y dedos hipocráticos. En algunos casos se ha descrito enfermedad hepática, incluyendo hepatomegalia, esteatosis, fibrosis o cirrosis. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de MARS de inicio en el adulto
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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