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Ficha clínica pública

Deficiencia de L-ferritina

Es una enfermedad hematológica, de origen genético, poco frecuente caracterizada por unos niveles de L-ferritina sérica bajos o indetectables con parámetros de laboratorio normales. Los signos y síntomas clínicos incluyen crisis epilépticas generalizadas, síndrome de piernas inquietas atípico, leve afectación neuropsicológica y pérdida progresiva del cabello. También se han descrito casos asintomáticos. (INSERM; ORPHANET)

CIE E880 Orphanet 440731

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad hematológica, de origen genético, poco frecuente caracterizada por unos niveles de L-ferritina sérica bajos o indetectables con parámetros de laboratorio normales. Los signos y síntomas clínicos incluyen crisis epilépticas generalizadas, síndrome de piernas inquietas atípico, leve afectación neuropsicológica y pérdida progresiva del cabello. También se han descrito casos asintomáticos. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de L-ferritina
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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