Protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la porfirina y del hemo caracterizado por la aparición en la lactancia o en la infancia de fotosensibilidad cutánea grave en los varones afectos, que se manifiesta como hormigueo, sensación de ardor y picor a los pocos minutos de exponerse a la luz solar, a menudo acompañada de hinchazón y enrojecimiento de la piel. El dolor puede persistir durante horas o días después de la reacción inicial. Algunos pacientes muestran afectación hepática y formación de cálculos biliares. Las pruebas de laboratorio revelan un aumento de los niveles de protoporfirina libre de metales y cinc. El fenotipo en las mujeres heterocigotas varía de asintomático a grave. (INSERM; ORPHANET)