Orphanet
443811
Ficha clínica pública
PGM3-CDG
PGM3-CDG, es un trastorno congénito y poco frecuente de glicosilación, causado por mutaciones en el gen PGM3, y caracterizado por un inicio neonatal e infantil de infecciones recurrentes, bacterianas y víricas, enfermedades inflamatorias de la piel, dermatitis y diátesis atópicas, con aumento marcado de IgE sérica. El deterioro neurológico temprano resulta evidente, incluyendo retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia, disartria, pérdida auditiva neurosensorial, mioclono y convulsiones. (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
Orphanet 443811
Ministerio
No disponible
CIE
E778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
PGM3-CDG, es un trastorno congénito y poco frecuente de glicosilación, causado por mutaciones en el gen PGM3, y caracterizado por un inicio neonatal e infantil de infecciones recurrentes, bacterianas y víricas, enfermedades inflamatorias de la piel, dermatitis y diátesis atópicas, con aumento marcado de IgE sérica. El deterioro neurológico temprano resulta evidente, incluyendo retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia, disartria, pérdida auditiva neurosensorial, mioclono y convulsiones. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- PGM3-CDG
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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