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Ficha clínica pública

Ventriculomegalia con enfermedad quística renal

Es un síndrome genético poco frecuente con una malformación del sistema nervioso central como característica principal que se caracteriza por la tríada de niveles elevados de alfa-fetoproteína tanto en el suero materno como en el líquido amniótico, ventriculomegalia cerebral y macro- y microquistes renales. Otros hallazgos variables incluyen síndrome nefrótico congénito, estenosis acueductal, heterotopías de sustancia gris y malformaciones cardíacas, entre otros. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q048 Orphanet 443988

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome genético poco frecuente con una malformación del sistema nervioso central como característica principal que se caracteriza por la tríada de niveles elevados de alfa-fetoproteína tanto en el suero materno como en el líquido amniótico, ventriculomegalia cerebral y macro- y microquistes renales. Otros hallazgos variables incluyen síndrome nefrótico congénito, estenosis acueductal, heterotopías de sustancia gris y malformaciones cardíacas, entre otros. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Ventriculomegalia con enfermedad quística renal
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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