Orphanet
443995
Ficha clínica pública
Disostosis mandibulofacial con alopecia
Es una disostosis mandibulofacial poco frecuente caracterizada por la asociación con alopecia del cuero cabelludo y cejas y pestañas escasas. Las características craneofaciales dismórficas incluyen displasia o hipoplasia cigomática y mandibular, paladar hendido, micrognatia, anomalías dentales, pabellones auriculares dismórficos y anomalías palpebrales, entre otras. Los pacientes pueden experimentar movilidad mandibular limitada, glosoptosis, obstrucción de las vías respiratorias superiores e hipoacusia conductiva. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q754
Orphanet 443995
Ministerio
No disponible
CIE
Q754
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una disostosis mandibulofacial poco frecuente caracterizada por la asociación con alopecia del cuero cabelludo y cejas y pestañas escasas. Las características craneofaciales dismórficas incluyen displasia o hipoplasia cigomática y mandibular, paladar hendido, micrognatia, anomalías dentales, pabellones auriculares dismórficos y anomalías palpebrales, entre otras. Los pacientes pueden experimentar movilidad mandibular limitada, glosoptosis, obstrucción de las vías respiratorias superiores e hipoacusia conductiva. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Disostosis mandibulofacial con alopecia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...