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Ficha clínica pública

Síndrome de deterioro cognitivo-facies tosca-defectos cardíacos-obesidad-afectación pulmonar-talla b

Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, anomalías esqueléticas (como braquidactilia y anomalías vertebrales), obesidad, anomalías cardíacas, respiratorias y genitourinarias, y rasgos faciales dismórficos (incluyendo facies tosca, cejas gruesas, sinofridia, hipertelorismo, nariz corta y con la punta elevada, y filtrum largo). Otras manifestaciones descritas incluyen microcefalia, afectación auditiva, cataratas y reflujo gastroesofágico. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 444077

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, anomalías esqueléticas (como braquidactilia y anomalías vertebrales), obesidad, anomalías cardíacas, respiratorias y genitourinarias, y rasgos faciales dismórficos (incluyendo facies tosca, cejas gruesas, sinofridia, hipertelorismo, nariz corta y con la punta elevada, y filtrum largo). Otras manifestaciones descritas incluyen microcefalia, afectación auditiva, cataratas y reflujo gastroesofágico. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de deterioro cognitivo-facies tosca-defectos cardíacos-obesidad-afectación pulmonar-talla b
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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