Síndrome de anemia hemolítica autoinmune-trombocitopenia autoinmune-inmunodeficiencia primaria

Es una enfermedad inmunitaria de base genética y poco frecuente caracterizada por la aparición en la lactancia o en la infancia de inmunodeficiencia combinada con infecciones víricas, bacterianas y fúngicas recurrentes, autoinmunidad grave que se manifiesta principalmente como destrucción de glóbulos rojos, plaquetas y neutrófilos mediada por anticuerpos, y retraso del desarrollo psicomotor de leve a moderado. Los hallazgos de laboratorio incluyen una disminución de las células T, B y asesinas naturales circulantes e hipergammaglobulinemia. (INSERM; ORPHANET)