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Ficha clínica pública

Deficiencia de DOCK2

Es una inmunodeficiencia primaria combinada de células T y B poco frecuente caracterizada por infecciones virales y bacterianas invasivas y recurrentes de inicio temprano asociadas a linfopenia y defectos funcionales de las células T y B, respuesta deficiente de anticuerpos y trombocitopenia. Según el tipo de agente infeccioso, las manifestaciones clínicas variables incluyen frecuentemente neumonía recurrente, bronquiolitis, otitis media, meningoencefalitis, colitis y diarrea, conducentes a fallo multiorgánico letal en los casos más graves. (INSERM; ORPHANET)

CIE D818 Orphanet 447737

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una inmunodeficiencia primaria combinada de células T y B poco frecuente caracterizada por infecciones virales y bacterianas invasivas y recurrentes de inicio temprano asociadas a linfopenia y defectos funcionales de las células T y B, respuesta deficiente de anticuerpos y trombocitopenia. Según el tipo de agente infeccioso, las manifestaciones clínicas variables incluyen frecuentemente neumonía recurrente, bronquiolitis, otitis media, meningoencefalitis, colitis y diarrea, conducentes a fallo multiorgánico letal en los casos más graves. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de DOCK2
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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