Orphanet
447753
Ficha clínica pública
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 9A
Es una paraparesia espástica hereditaria compleja poco frecuente caracterizada por espasticidad lentamente progresiva de inicio juvenil o en la edad adulta que afecta principalmente a las extremidades inferiores, asociada a disartria espástica y neuropatía motora. Otras manifestaciones adicionales incluyen catarata congénita bilateral, reflujo gastroesofágico, vómitos persistentes, signos cerebelosos leves, pie cavo y ocasionalmente talla baja, entre otras. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
Orphanet 447753
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una paraparesia espástica hereditaria compleja poco frecuente caracterizada por espasticidad lentamente progresiva de inicio juvenil o en la edad adulta que afecta principalmente a las extremidades inferiores, asociada a disartria espástica y neuropatía motora. Otras manifestaciones adicionales incluyen catarata congénita bilateral, reflujo gastroesofágico, vómitos persistentes, signos cerebelosos leves, pie cavo y ocasionalmente talla baja, entre otras. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 9A
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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