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Ficha clínica pública

Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 9A

Es una paraparesia espástica hereditaria compleja poco frecuente caracterizada por espasticidad lentamente progresiva de inicio juvenil o en la edad adulta que afecta principalmente a las extremidades inferiores, asociada a disartria espástica y neuropatía motora. Otras manifestaciones adicionales incluyen catarata congénita bilateral, reflujo gastroesofágico, vómitos persistentes, signos cerebelosos leves, pie cavo y ocasionalmente talla baja, entre otras. (INSERM; ORPHANET)

CIE G114 Orphanet 447753

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una paraparesia espástica hereditaria compleja poco frecuente caracterizada por espasticidad lentamente progresiva de inicio juvenil o en la edad adulta que afecta principalmente a las extremidades inferiores, asociada a disartria espástica y neuropatía motora. Otras manifestaciones adicionales incluyen catarata congénita bilateral, reflujo gastroesofágico, vómitos persistentes, signos cerebelosos leves, pie cavo y ocasionalmente talla baja, entre otras. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 9A
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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