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Ficha clínica pública

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 25

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial con disminución de la actividad enzimática de los complejos respiratorios I y IV. Está caracterizada por hipotonía, retraso global del desarrollo, aparición neonatal de pectus carinatum progresivo sin otras anomalías esqueléticas, falta de crecimiento, pérdida auditiva neurosensorial, características dismórficas y anomalías cerebrales, tales como atrofia cerebral, dilatación cuadriventricular y, posteriormente, adelgazamiento del cuerpo calloso. (INSERM; ORPHANET)

CIE E888 Orphanet 447954

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial con disminución de la actividad enzimática de los complejos respiratorios I y IV. Está caracterizada por hipotonía, retraso global del desarrollo, aparición neonatal de pectus carinatum progresivo sin otras anomalías esqueléticas, falta de crecimiento, pérdida auditiva neurosensorial, características dismórficas y anomalías cerebrales, tales como atrofia cerebral, dilatación cuadriventricular y, posteriormente, adelgazamiento del cuerpo calloso. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 25
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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