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Ficha clínica pública

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2V

Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente de inicio en el adulto caracterizada por la aparición de dolor recurrente en las piernas que puede estar acompañado o no de calambres, pérdida progresiva de los reflejos osteotendinosos y de la sensibilidad vibratoria y parestesias en los pies y posteriormente en las manos. Con frecuencia, los pacientes experimentan trastornos del sueño y leve ataxia sensitiva. (INSERM; ORPHANET)

CIE G600 Orphanet 447964

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente de inicio en el adulto caracterizada por la aparición de dolor recurrente en las piernas que puede estar acompañado o no de calambres, pérdida progresiva de los reflejos osteotendinosos y de la sensibilidad vibratoria y parestesias en los pies y posteriormente en las manos. Con frecuencia, los pacientes experimentan trastornos del sueño y leve ataxia sensitiva. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2V
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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