Orphanet
1159
Información médica al alcance de todos
La artropatía pseudorreumatoide progresiva (displasia) de la infancia (PPAC; PPD; por sus siglas en inglés) se manifiesta como displasia espondiloepifisaria (SED) tardía con artropatía progresiva y se describe como un subtipo específico de SED de transmisión autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1159
Ministerio
No disponible
CIE
Q777
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La artropatía pseudorreumatoide progresiva (displasia) de la infancia (PPAC; PPD; por sus siglas en inglés) se manifiesta como displasia espondiloepifisaria (SED) tardía con artropatía progresiva y se describe como un subtipo específico de SED de transmisión autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...