Forma sintomática del síndrome de X frágil en mujeres portadoras

Es una enfermedad de origen genético poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico variable que incluye hallazgos similares, aunque por lo general menos graves, que en los varones afectos. Las pacientes pueden presentar discapacidad intelectual de leve a límite, ansiedad, fobia social, mutismo selectivo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, déficit del lenguaje, signos y síntomas neurológicos (como crisis epilépticas, hipotonía y clonus), anomalías oftalmológicas (estrabismo, defectos de refracción), y dismorfia facial (cara alargada, frente prominente, orejas grandes y prominentes y prognatismo mandibular). (INSERM; ORPHANET)