Orphanet
456298
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción 1p35.2
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, talla baja, retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje, pérdida auditiva, hipermetropía y dismorfia facial reconocible que incluye frente prominente, facies alargada y miopática, cejas finas, boca pequeña y micrognatia . (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 456298
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, talla baja, retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje, pérdida auditiva, hipermetropía y dismorfia facial reconocible que incluye frente prominente, facies alargada y miopática, cejas finas, boca pequeña y micrognatia . (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción 1p35.2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...