Orphanet
456328
Ficha clínica pública
Síndrome de miopatía miotubular-anomalías genitales ligado al cromosoma X
El síndrome de miopatía miotubular ligada al cromosoma X - anomalías genitales, es una anomalía cromosómica poco frecuente, consistente en una deleción parcial del brazo largo del cromosoma X. Está caracterizado por una combinación de manifestaciones clínicas de miopatía miotubular ligada al cromosoma X y un trastorno del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY. Los afectados presentan una forma grave de miopatía congénita y genitales masculinos anómalos. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q998
Orphanet 456328
Ministerio
No disponible
CIE
Q998
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de miopatía miotubular ligada al cromosoma X - anomalías genitales, es una anomalía cromosómica poco frecuente, consistente en una deleción parcial del brazo largo del cromosoma X. Está caracterizado por una combinación de manifestaciones clínicas de miopatía miotubular ligada al cromosoma X y un trastorno del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY. Los afectados presentan una forma grave de miopatía congénita y genitales masculinos anómalos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de miopatía miotubular-anomalías genitales ligado al cromosoma X
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...