Orphanet
457223
Ficha clínica pública
Sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo variable que comprende sordera neurosensorial congénita, hipoglucemia intermitente o persistente y disfunción hepática y renal que progresa potencialmente a fallo orgánico. Los niveles séricos de lactato están incrementados de forma variable y se observa un déficit de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial en el hígado y en los fibroblastos. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 457223
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo variable que comprende sordera neurosensorial congénita, hipoglucemia intermitente o persistente y disfunción hepática y renal que progresa potencialmente a fallo orgánico. Los niveles séricos de lactato están incrementados de forma variable y se observa un déficit de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial en el hígado y en los fibroblastos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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