Orphanet
457351
Ficha clínica pública
Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial-epilepsia-tono muscular
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por microcefalia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, alteración del tono muscular y alteración auditiva neurosensorial. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen epilepsia, alteración visual cortical, trastornos gastrointestinales, restricción del crecimiento y escoliosis, así como inmunodeficiencia y trombocitopenia. Las neuroimágenes pueden mostrar atrofia cerebral, adelgazamiento del cuerpo calloso e hipomielinización. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q02
Orphanet 457351
Ministerio
No disponible
CIE
Q02
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por microcefalia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, alteración del tono muscular y alteración auditiva neurosensorial. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen epilepsia, alteración visual cortical, trastornos gastrointestinales, restricción del crecimiento y escoliosis, así como inmunodeficiencia y trombocitopenia. Las neuroimágenes pueden mostrar atrofia cerebral, adelgazamiento del cuerpo calloso e hipomielinización. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial-epilepsia-tono muscular
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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