Trastorno neurológico con cataratas y afectación cardíaca letal infantil asociado al gen ITPA

Es una enfermedad neurometabólica genética y poco frecuente caracterizada por encefalopatía de inicio temprano con microcefalia progresiva, grave retraso del desarrollo global, crisis epilépticas, hipotonía, dificultades en la alimentación, anomalías cardíacas variables y cataratas. La RM cerebral muestra un patrón característico con señal T2 alta y difusión restringida en la extremidad posterior de la cápsula interna en combinación con un retraso de la mielinización y atrofia cerebral progresiva. Por lo general, esta enfermedad es mortal. (INSERM; ORPHANET)