Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-talla baja-cuartos metatarsianos cortos-discapacidad i

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, displasia espondiloepimetafisaria progresiva, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y rasgos craneofaciales dismórficos (microcefalia, hipertelorismo, pliegues epicánticos, leve ptosis, estrabismo, hipoplasia malar, nariz corta, puente nasal deprimido, labios gruesos, orejas pequeñas y de implantación baja y cuello corto). También se ha descrito craneosinostosis e hipotonía generalizada, así como asimetría de los hemisferios cerebrales y leve adelgazamiento del cuerpo calloso en la neuroimagen. (INSERM; ORPHANET)