Orphanet
458803
Ficha clínica pública
Ataxia espinocerebelosa tipo 42
La ataxia espinocerebelosa tipo 42, es una ataxia cerebelosa autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por signos cerebelosos puros y lentamente progresivos que combinan inestabilidad de la marcha, disartria, nistagmo, movimientos oculares sacádicos y diplopía. Entre los signos y síntomas clínicos menos frecuentes se incluyen espasticidad, hiperreflexia, disminución de la sensibilidad vibratoria distal, urgencia o incontinencia urinaria y temblor postural. (INSERM; ORPHANET)
CIE G118
Orphanet 458803
Ministerio
No disponible
CIE
G118
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La ataxia espinocerebelosa tipo 42, es una ataxia cerebelosa autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por signos cerebelosos puros y lentamente progresivos que combinan inestabilidad de la marcha, disartria, nistagmo, movimientos oculares sacádicos y diplopía. Entre los signos y síntomas clínicos menos frecuentes se incluyen espasticidad, hiperreflexia, disminución de la sensibilidad vibratoria distal, urgencia o incontinencia urinaria y temblor postural. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Ataxia espinocerebelosa tipo 42
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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