Orphanet
459033
Ficha clínica pública
Ataxia-apraxia oculomotora tipo 4
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por el inicio en la primera década de la vida de distonía y otros signos extrapiramidales, ataxia, apraxia oculomotora y polineuropatía sensitivo-motora progresiva. Los pacientes se presentan con debilidad y atrofia muscular distal, disminución de la sensibilidad vibratoria y arreflexia y, por lo general, requieren silla de ruedas en la tercera década de la vida. También se puede observar un deterioro cognitivo variable. (INSERM; ORPHANET)
CIE G602
Orphanet 459033
Ministerio
No disponible
CIE
G602
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por el inicio en la primera década de la vida de distonía y otros signos extrapiramidales, ataxia, apraxia oculomotora y polineuropatía sensitivo-motora progresiva. Los pacientes se presentan con debilidad y atrofia muscular distal, disminución de la sensibilidad vibratoria y arreflexia y, por lo general, requieren silla de ruedas en la tercera década de la vida. También se puede observar un deterioro cognitivo variable. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Ataxia-apraxia oculomotora tipo 4
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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