Orphanet
459056
Ficha clínica pública
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 75
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 75, es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente que se caracteriza por paraparesia espática de inicio temprano y progresión lenta asociada a signos cerebelosos, nistagmo, neuropatía periférica, respuestas plantares extensoras y discapacidad intelectual leve a límite. Se han descrito otras características adicionales, tales como hipo- o arreflexia, afectación leve de las extremidades superiores y deficiencia visual significativa (atrofia óptica, pérdida de la visión, astigmatismo). (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
Orphanet 459056
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 75, es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente que se caracteriza por paraparesia espática de inicio temprano y progresión lenta asociada a signos cerebelosos, nistagmo, neuropatía periférica, respuestas plantares extensoras y discapacidad intelectual leve a límite. Se han descrito otras características adicionales, tales como hipo- o arreflexia, afectación leve de las extremidades superiores y deficiencia visual significativa (atrofia óptica, pérdida de la visión, astigmatismo). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 75
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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