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Ficha clínica pública

Síndrome de displasia craneofacial-talla baja-anomalías ectodérmicas-discapacidad intelectual

Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente. Se caracteriza por dismorfia craneofacial (incluye alteraciones de la morfología craneal, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pliegues epicánticos, orejas de implantación baja, puente nasal deprimido, micrognatia), talla baja, anomalías ectodérmicas (tales como cejas, pestañas y cabello escasos, uñas de los pies hipoplásicas), retraso psicomotor y discapacidad intelectual. Otros hallazgos adicionales pueden incluir malformaciones cerebrales/ cerebelosas y leve afectación renal. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 459061

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente. Se caracteriza por dismorfia craneofacial (incluye alteraciones de la morfología craneal, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pliegues epicánticos, orejas de implantación baja, puente nasal deprimido, micrognatia), talla baja, anomalías ectodérmicas (tales como cejas, pestañas y cabello escasos, uñas de los pies hipoplásicas), retraso psicomotor y discapacidad intelectual. Otros hallazgos adicionales pueden incluir malformaciones cerebrales/ cerebelosas y leve afectación renal. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de displasia craneofacial-talla baja-anomalías ectodérmicas-discapacidad intelectual
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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