Orphanet
459074
Ficha clínica pública
Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-macrocefalia-hipertelorismo
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por agenesia del cuerpo calloso, discapacidad intelectual límite o leve, macrocefalia y rasgos faciales dismórficos (frente ancha, ojos muy separados). También se ha descrito la asociación con la malformación de Chiari tipo I. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q040
Orphanet 459074
Ministerio
No disponible
CIE
Q040
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por agenesia del cuerpo calloso, discapacidad intelectual límite o leve, macrocefalia y rasgos faciales dismórficos (frente ancha, ojos muy separados). También se ha descrito la asociación con la malformación de Chiari tipo I. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-macrocefalia-hipertelorismo
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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