Orphanet
464738
Ficha clínica pública
Síndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef
Es un síndrome de discapacidad intelectual de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso global del desarrollo con discapacidad intelectual, microcefalia, retraso del crecimiento, defectos oculares tales como cataratas congénitas y nevo flamígero simple en la frente. La mayoría de los pacientes presenta anomalías cardíacas, urogenitales y esqueléticas, así como crisis epilépticas. Los rasgos craneofaciales dismórficos incluyen cabello escaso, fisuras palpebrales descendentes, hipertelorismo, punta nasal ancha y prominente y filtrum corto, entre otros. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 464738
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de discapacidad intelectual de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso global del desarrollo con discapacidad intelectual, microcefalia, retraso del crecimiento, defectos oculares tales como cataratas congénitas y nevo flamígero simple en la frente. La mayoría de los pacientes presenta anomalías cardíacas, urogenitales y esqueléticas, así como crisis epilépticas. Los rasgos craneofaciales dismórficos incluyen cabello escaso, fisuras palpebrales descendentes, hipertelorismo, punta nasal ancha y prominente y filtrum corto, entre otros. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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