Anomalía cavitaria familiar del disco óptico

Es una enfermedad ocular genética poco frecuente caracterizada por una excavación congénita profunda de la cabeza del nervio óptico con reducción del campo visual en ausencia de una elevación de la presión intraocular. Muchos pacientes carecen de una arteria retiniana bien formada y en su lugar presentan múltiples arterias ciliorretinianas radiales. La afección es principalmente bilateral, puede empeorar progresivamente y a menudo se complica por un desprendimiento macular seroso con una pérdida visual profunda. (INSERM; ORPHANET)