TMEM199-CDG

Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación caracterizado por una enfermedad hepática crónica no progresiva, que se manifiesta como una leve esteatosis junto con niveles elevados de transaminasas y de fosfatasa alcalina sericas, hipercolesterolemia y disminución de los factores de coagulación y de ceruloplasmina. El patrón de glicosilación de la transferrina es consistente con un trastorno congénito de glicosilación de tipo 2. La biopsia hepática puede mostrar fibrosis leve no progresiva. Por lo general, los pacientes permanecen asintomáticos, aunque en casos aislados se ha descrito retraso del desarrollo psicomotor e hipotonía. (INSERM; ORPHANET)