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Ficha clínica pública

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 77

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 77, es una paraparesia espástica hereditaria pura o compleja, poco frecuente, caracterizada por un inicio en la lactancia o infancia, de espasticidad de las extremidades inferiores lentamente progresiva, retraso motor, trastornos de la marcha, hiperreflexia y diversas anomalías musculares, que incluyen debilidad, hipotonía, temblor intencional y amiotrofia. También puede tener asociadas anomalías oculares (por ejemplo, estrabismo, ptosis) y anomalías neurológicas, tales como disartria, convulsiones y respuestas plantares extensoras. (INSERM; ORPHANET)

CIE G114 Orphanet 466722

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 77, es una paraparesia espástica hereditaria pura o compleja, poco frecuente, caracterizada por un inicio en la lactancia o infancia, de espasticidad de las extremidades inferiores lentamente progresiva, retraso motor, trastornos de la marcha, hiperreflexia y diversas anomalías musculares, que incluyen debilidad, hipotonía, temblor intencional y amiotrofia. También puede tener asociadas anomalías oculares (por ejemplo, estrabismo, ptosis) y anomalías neurológicas, tales como disartria, convulsiones y respuestas plantares extensoras. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 77
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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