Orphanet
466722
Ficha clínica pública
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 77
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 77, es una paraparesia espástica hereditaria pura o compleja, poco frecuente, caracterizada por un inicio en la lactancia o infancia, de espasticidad de las extremidades inferiores lentamente progresiva, retraso motor, trastornos de la marcha, hiperreflexia y diversas anomalías musculares, que incluyen debilidad, hipotonía, temblor intencional y amiotrofia. También puede tener asociadas anomalías oculares (por ejemplo, estrabismo, ptosis) y anomalías neurológicas, tales como disartria, convulsiones y respuestas plantares extensoras. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
Orphanet 466722
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 77, es una paraparesia espástica hereditaria pura o compleja, poco frecuente, caracterizada por un inicio en la lactancia o infancia, de espasticidad de las extremidades inferiores lentamente progresiva, retraso motor, trastornos de la marcha, hiperreflexia y diversas anomalías musculares, que incluyen debilidad, hipotonía, temblor intencional y amiotrofia. También puede tener asociadas anomalías oculares (por ejemplo, estrabismo, ptosis) y anomalías neurológicas, tales como disartria, convulsiones y respuestas plantares extensoras. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 77
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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