Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2X

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva poco frecuente. Está caracterizada por el inicio entre la infancia y la edad adulta de debilidad y atrofia muscular distal, en ocasiones asimétrica, lentamente progresiva, así como un trastorno sensitivo, predominantemente de las extremidades inferiores. Otros hallazgos adicionales frecuentes incluyen pie cavo, cifoescoliosis, contracturas de los tobillos, temblor o disfunción urogenital. En algunos casos se pueden observar fasciculaciones y afectación proximal. Los pacientes suelen mantener la deambulación. (INSERM; ORPHANET)

CIE G600 Orphanet 466775

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva poco frecuente. Está caracterizada por el inicio entre la infancia y la edad adulta de debilidad y atrofia muscular distal, en ocasiones asimétrica, lentamente progresiva, así como un trastorno sensitivo, predominantemente de las extremidades inferiores. Otros hallazgos adicionales frecuentes incluyen pie cavo, cifoescoliosis, contracturas de los tobillos, temblor o disfunción urogenital. En algunos casos se pueden observar fasciculaciones y afectación proximal. Los pacientes suelen mantener la deambulación. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2X
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...