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Ficha clínica pública

Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-alteraciones de la conducta asociado al gen WAC

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por rasgos dismórficos variables, hipotonía, retraso psicomotor, discapacidad intelectual, trastornos de conducta, afectación visual y auditiva, estreñimiento y dificultades en la alimentación. Los rasgos dismórficos frecuentes incluyen cara tosca, frente ancha, sinofridia, cejas tupidas, ojos hundidos, fisuras palpebrales de oreintación descendente, epicanto, puente nasal deprimido, punta nasal bulbosa, orejas rotadas posteriormente, mejillas prominentes, labio superior fino, mamilas invertidas e hirsutismo. Los trastornos de conducta suelen estar dominados por TDAH, aunque los pacientes también pueden manifestar ansiedad, brotes de agresividad y rasgos autistas. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 Orphanet 466943

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por rasgos dismórficos variables, hipotonía, retraso psicomotor, discapacidad intelectual, trastornos de conducta, afectación visual y auditiva, estreñimiento y dificultades en la alimentación. Los rasgos dismórficos frecuentes incluyen cara tosca, frente ancha, sinofridia, cejas tupidas, ojos hundidos, fisuras palpebrales de oreintación descendente, epicanto, puente nasal deprimido, punta nasal bulbosa, orejas rotadas posteriormente, mejillas prominentes, labio superior fino, mamilas invertidas e hirsutismo. Los trastornos de conducta suelen estar dominados por TDAH, aunque los pacientes también pueden manifestar ansiedad, brotes de agresividad y rasgos autistas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-alteraciones de la conducta asociado al gen WAC
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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