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Ficha clínica pública

Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroidea

Es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente. Se trata de un síndrome neurodegenerativo de progresión lenta caracterizado por la tríada de ataxia cerebelosa (que generalmente se manifiesta en la adolescencia o en la edad adulta temprana), distrofia coriorretiniana, que puede tener una aparición más tardía (hasta la quinta o sexta década) llevando a grados variables de afectación visual e hipogonadismo hipogonadotrópico (retraso puberal y ausencia de caracteres sexuales secundarios). El síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroidea pertenece a un continuo clínico de trastornos neurodegenerativos junto con el síndrome de ataxia cerebelosa-hipogonadismo. (INSERM; ORPHANET)

CIE G118 Orphanet 1180

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente. Se trata de un síndrome neurodegenerativo de progresión lenta caracterizado por la tríada de ataxia cerebelosa (que generalmente se manifiesta en la adolescencia o en la edad adulta temprana), distrofia coriorretiniana, que puede tener una aparición más tardía (hasta la quinta o sexta década) llevando a grados variables de afectación visual e hipogonadismo hipogonadotrópico (retraso puberal y ausencia de caracteres sexuales secundarios). El síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroidea pertenece a un continuo clínico de trastornos neurodegenerativos junto con el síndrome de ataxia cerebelosa-hipogonadismo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroidea
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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