Orphanet
468672
Ficha clínica pública
Síndrome colobomatoso de macroftalmia-microcórnea
Es una enfermedad ocular genética y poco frecuente caracterizada por microcórnea, coloboma del iris y del disco óptico, agrandamiento axial del globo, estafiloma y alta miopía. Otras manifestaciones adicionales incluyen la córnea plana leve, las anomalías del ángulo iridocorneal con elevación de la presión intraocular y cámara anterior poco profunda. Se ha descrito una expresividad variable del fenotipo, incluyendo la afectación uni- o bilateral, o la extensión del coloboma, entre otras características. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q158
Orphanet 468672
Ministerio
No disponible
CIE
Q158
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad ocular genética y poco frecuente caracterizada por microcórnea, coloboma del iris y del disco óptico, agrandamiento axial del globo, estafiloma y alta miopía. Otras manifestaciones adicionales incluyen la córnea plana leve, las anomalías del ángulo iridocorneal con elevación de la presión intraocular y cámara anterior poco profunda. Se ha descrito una expresividad variable del fenotipo, incluyendo la afectación uni- o bilateral, o la extensión del coloboma, entre otras características. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome colobomatoso de macroftalmia-microcórnea
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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