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Ficha clínica pública

SLC39A8-CDG

Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación caracterizado por un inicio en la lactancia de retraso global del desarrollo, grave discapacidad intelectual, hipotonía y otros hallazgos adicionales variables, incluyendo talla baja, asimetría craneal, crisis epilépticas, estrabismo, infecciones recurrentes y osteopenia, entre otros. Las pruebas analíticas revelan niveles reducidos de zinc y manganeso en sangre, así como un patrón de glicosilación anómalo de la transferrina sérica con disminución de la tetrasialo-transferrina y aumento de la asialo-, monosialo-, disialo- y trisialo-transferrina, consistente con un trastorno congénito de la glicosilación tipo II. La neuroimagen muestra atrofia cerebelosa y/o cerebral. (INSERM; ORPHANET)

CIE E778 Orphanet 468699

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación caracterizado por un inicio en la lactancia de retraso global del desarrollo, grave discapacidad intelectual, hipotonía y otros hallazgos adicionales variables, incluyendo talla baja, asimetría craneal, crisis epilépticas, estrabismo, infecciones recurrentes y osteopenia, entre otros. Las pruebas analíticas revelan niveles reducidos de zinc y manganeso en sangre, así como un patrón de glicosilación anómalo de la transferrina sérica con disminución de la tetrasialo-transferrina y aumento de la asialo-, monosialo-, disialo- y trisialo-transferrina, consistente con un trastorno congénito de la glicosilación tipo II. La neuroimagen muestra atrofia cerebelosa y/o cerebral. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
SLC39A8-CDG
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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